Fjodors Sergejevičs uz Mašu skatās iemīlējies - bet 11 gadus veco meiteni viedtālruņa ekrānā aizņem tikai Minecraft pasaule, tāpēc pie viņas kājām ir jāsaliek ģimenes iemīļotajam sunim ar gudrām acīm. Plašu, gaišu istabu viegli pūš vasaras vējš, un Masha nav karsts. Viņai nav atļauts iet ārā - saulē viņa dziļi nosarkst, tāpat kā cilvēks, kurš ļoti ilgi kūpēja vannā. Jā, meitene pat nemēģina staigāt kopā ar citiem bērniem - kā īsta intraverta viņa nemaz necieš piespiedu ieslodzījumu. Turklāt mājās viņai ir skaudības kompānija - trīs suņi un trīs kaķi.
Iespaidīga krēmu kaste pieder tikai Marijai - bez tām viņas āda spēcīgi atslāņojas un pārklājas ar īstām zvīņām, it kā būtu sadedzināta. Pieskaroties, viens no krēmiem ir treknākā eļļa pasaulē, kas joprojām paliek uz pirkstiem blīvā slānī, neskatoties uz mēģinājumiem to noslaucīt ar salvetēm. Un tas uzreiz iesūcas meitenes ādā - un viņas plaukstas izskatās izžuvušas pat pēc šāda krēma.
Mašai ir ihtioze. Šī ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar ādu, dažreiz bronhus un kuņģa-zarnu trakta ceļu, NGS korespondentei sacīja NSO galvenā ģenētiķe, NSMU Medicīniskās ģenētikas un bioloģijas nodaļas vadītāja Jūlija Maksimova. Tikai simts cilvēku Novosibirskas apgabalā ir šāda slimība, dažādās variācijās.
“Nav smagas formas ihtiozes vai vieglas [formas] - ir viena, kuru mēs varējām izlabot, un tāda, kuru mēs nevarējām izlabot. Ja mēs neizlabojam, tas ir, mēs nepalīdzam [personai], tas kļūst smags.
Tas ir tāpat kā pneimonija - ja to neārstē, no tā var nomirt,”saka ģenētiķe.
Automašīnas māte Natālija Antiha neko nezināja par ihtiozi, kad dzemdību namā viņu apdullināja šī diagnoze - vecākais dēls Danils, kurš piedzima 5 gadus agrāk pirmajā laulībā, nebija slims ar neko tādu.
Patiesībā smadzenes aizmirst slikto. Kad fotogrāfijā skatos uz viņas mazajiem, viengadīgajiem bērniem, es gribu to izslēgt un nekad vairs neskatos, kā tas atkal plūst!
Zīdaiņiem, piedzimstot ar šāda veida ihtiozi, viņi, šķiet, ir pārklāti ar plastmasas apvalku. Viņu ausis ir tik mazas kā pumpuri, un pēc tam mēneša laikā tās izaug līdz parastajam izmēram, lai gan tās joprojām ir atšķirīgas. Plakstiņi ir nedaudz savīti.
Jāsaka, mūsu centrālā klīniskā slimnīca, dzemdību nams, ir lieliska, viņi uzreiz uzstādīja diagnozi, tomēr nemaz nezināja, ko ar to darīt - tajā laikā,”atceras Natālija.
2000. gadu vidū Runetā praktiski nebija informācijas par ihtiozi, un ģimene sāka meklēt cilvēkus ar šādu slimību vietnēs angļu valodā - palīdzēja Natālijas māsa, angļu valodas skolotāja. Cilvēku, galvenokārt amerikāņu, stāsti un simptomu apraksts ir kļuvis par dzīvības glābšanas instrukciju jaundzimušā Masha radiniekiem un pat ārstiem.
Mēs ar viņu ļoti maz devāmies uz slimnīcu - ceturtajā dienā vai kaut ko citu - viņa bija tik tikko dzīva. Urīnā ārsts - nodaļas vadītājs - dažus gadus iepriekš bija izsūknējis šādu mazuļu. Un viņa zināja, ko darīt. Un tur viss ir ļoti vienkārši - kad piedzimst mazulis, viņa āda ir kā viena brūce, un viņiem nekavējoties jāsāk antibiotikas. Un jums jāpārklāj ar krējumu. Tas viss ir ļoti viegli, bet tikai tad, kad to visu jau zināt. Ārēji jā, tas izskatījās biedējoši.
Es pats agrāk esmu ārsts, medmāsa, un es pietiekami labi sapratu viņas stāvokli. Pirms viņa atkal tika atdzīvināta slimnīcā, man bija šāda vēlme [teikt]:
"Atstājiet cilvēku mierā, ļaujiet viņam nomirt mierā, nepieskarieties." Viņa bija kā lupata - smaga dehidratācija, pneimonija Ievietoja pilinātājus, injekcijas - viņa neatbildēja. Kādā brīdī viņa sāka raudāt no injekcijas - urrā, paldies Dievam! Ir atdzīvojies!"
- saka Natālija Antich.
Viņa saka, ka ir mierīga par to, ka cilvēkus ar ihtiozi sauc par "zivīm", bet
Pati Maša, pēkšņi novēršoties no sava mobilā tālruņa ekrāna, viegli aizstāvas: "Mēs neesam zivis!"
Apmēram sešus mēnešus pēc piedzimšanas Mašīnas ģimenes dzīve jau bija nokārtojusies - pat astma, atopiskais dermatīts un saaukstēšanās, kad meitenes ķermeņa temperatūra paaugstinājās līdz 41 grādam, vairs nebija tik biedējoša. Galvenais ir tas, ka vecāki jau zināja, kā ar to rīkoties un izturēties. Viņi katram gadījumam uzzināja, ka simptomiem nav nekāda sakara ar mājdzīvniekiem - Masha viņiem nav alerģija.
Ar krēmiem, protams, man nācās iziet īstu meklējumu - viens spēcīgi dzeļ ādu, otrs nedarbojas, trešais nav pietiekami taukains. Nepieciešamos galu galā viņi pasūtīja Amazon - par viņiem rakstīja amerikāņi ar ihtiozi - un visa ģimene cieta, kad krēmi bija pārāk ilgi, tad viņiem bija jāiegūst zāles ar draugiem.
Tagad, 2018. gadā, tiešsaistes pasūtījumi ir kļuvuši daudz vieglāki, atzīst Marijas māte. Turklāt, izmantojot sociālos tīklus, ir vieglāk atrast cilvēkus ar ihtiozi, satikties un apspriest sāpīgus jautājumus. Tā, piemēram, Natālija savā skolā atrada meiteni no paralēlklases, kura arī cieš no ihtiozes un no tās nemaz necieš - apprecējās un dzemdēja dēlu.
“Mašai, vienkāršāk sakot, cilvēkiem nav sviedru un tauku dziedzeru. Āda ir šausmīgi sausa, un problēma ir tā, ka āda neatdziest. Ķermenis atdziest, cik vien var, bet tā, lai pasvīst un atdziest - tas tā nav.
Izkļūstam uz ciematu, vakaros staigājam. Jūs varat uzvilkt mitras drēbes, bet tas ir nepatīkami. Āda ir ļoti jutīga.
Šeit ir arī mazgāšanas process - tas nav tik sāpīgs, cik īpašs. Vesela epopeja - Mashas mazgāšana Tas aizņem apmēram stundu - ar frotē dvieļiem, pumeka papēžiem,”skaidro māte.
Šādai ādai ir arī priekšrocības - piemēram, meitenei nebūs pūtītes, kā draugs ar prieku stāstīja Natālijai.
Klasesbiedri skolā ātri pierada pie meitenes īpatnībām - sākumā viņi tikai skatījās un bombardēja ar jautājumiem. Mašai ļoti nepatīk nepazīstamu cilvēku sabiedrība, un viņa nesteidzās apmierināt viņu zinātkāri - viņa burtiski slēpās zem sava rakstāmgalda.
"Maša nav sabiedriska - viņai nevajag daudz jautrības (apstiprinājumā meitene kliedz:" Es to ienīstu! "- MM), tikai nesen viņai parādījās divi draugi, tie paši introverti. Es [savai meitai] teicu: "Jūs saprotat, ka arī jūs būtu pārsteigts, viņi nekad mūžā nav redzējuši tādu cilvēku! Vienkārši sakiet, ka esat tā dzimis, un viss."
Viņi mēdza jautāt: "Kāpēc jums ir rokas kā vecai sievietei?" Tagad jautājumi ir pazuduši. Jums nevajag sildīt galvu, cilvēkiem, manuprāt, ir tikai tiesības būt ziņkārīgiem,”filozofiski rezumē Antihs.
Marijai ir jaunākā māsa, 8 gadus vecā Galja, kurai nav ihtiozes. Pirms dzemdībām Natālija, protams, konsultējās ar ārstiem par to, vai vēsture varētu atkārtoties. Bet grūtniecības laikā Sibīrijas sieviete nav noteikusi īpašu diagnozi, kas kaut kā gadījumā būtu atklājusi slimību. Viņa saka, ka tam nebija jēgas: Galja tik un tā būtu dzimusi.
